Fotó: Profimedia

Az eredményekről a Nature lap online verziója számolt be 2017. január végén.
A génváltozatoknak – más, korábban azonosított gének mellett - alacsony gyakoriságuk ellenére jelentős hatásuk van az emberi magasságra. A magasságunkat befolyásoló tényezők legnagyobb része öröklött. Bár körülbelül 700 gyakori genetikai variánst hoznak összefüggésbe a magasságbeli különbségekkel, a ritka vagy alacsony gyakoriságú változatok szerepét eddig sokkal kevéssé ismerték a kutatók. Guillaume Lettre, Panos Deloukas, Joel Hirschhorn és kollégái egy 700 000 főre kiterjedő vizsgálat során új, a magasságért felelős génváltozatokat azonosítottak, köztük olyan 83 jelöltet, amelyek ritka, vagy alacsony gyakoriságú génváltozatokkal rendelkeznek. A friss eredmények szerint ezen gének hordozóinak magassága akár két centiméterrel is eltérhet azoktól a társaiktól, akik nem rendelkeznek ezekkel a génekkel. Sok variáns szerepét már korábban azonosították növekedési zavarral járó génekben, ám a kutatás új, a növekedésben szerepet játszó jelölt génekre és biológiai útvonalakra is felhívja a figyelmet.

A korábban azonosított, magasságért felelős gyakori génváltozatok a magasság heritabilitásának (örökölhetőségének) csak 20 százalékát bizonyították. Jelen tanulmány kimutatja, hogy a ritka és az alacsony gyakoriságú genetikai variánsoknak is fontos szerepük van, mivel jelentősen, további 1,7 százalékkal befolyásolják a magasságunkat. Ez az eredmény további összetett emberi tulajdonságok genetikai hátterének megértéséhez is hozzájárulhat, illetve új eszközöket jelenthet a betegségek esélyeinek felmérésében és a gyógymódok kifejlesztésében.

Fordította: Lukácsy Dorottya és Bajomi Bálint – www.bajomibalint.hu